Sarah’s Leben – zu kurz, aber voller Intensität und Freude

„Ursachen

Zu Progerie Typ I kommt es durch Veränderungen im menschlichen Erbgut. Davon betroffen ist das Lamin A-Gen. Dieses Gen ist zuständig für die Herstellung des Proteins Lamin A.

Zu dessen Funktionen gehört es, die Zellkerninnenseiten zu stabilisieren. Außerdem reguliert Lamin A das Ablesen des Erbguts und hat Anteil an der Zellteilung.

Bei der Progerie kommt es zum Vertauschen einer Base innerhalb des Lamin-A-Gens. Diese Verwechslung hat zur Folge, dass der Körper bei Kindern nur eine unzureichende Version des Eiweißes herstellt.

Diese Veränderung führt zu einer Schwächung der Zellkernhülle, was wiederum Auswirkungen auf die Zellteilung hat. Es wird vermutet, dass der Vorgang für den vorzeitigen Abbau der Erbinformationen verantwortlich ist.

In der Medizin geht man davon aus, dass die Veränderungen des Erbgutes beim Hutchinson-Gilford-Syndrom zufällig entstehen. So gibt es bei den Eltern der erkrankten Kinder keinerlei Auffälligkeiten im Hinblick auf das Lamin-Gen.

Vererbt wird die Krankheit nur sehr selten. Wodurch es zu einer Mutation des Gens kommt, ist nach wie vor unbekannt.“

Da gibt es die Sarah, die hat diesen Gendefekt der Progerie.

Sarah ist ein offenes lebenslustiges Mädel, welches oftmals den Schalk im Nacken trägt und Wünsche hat wie „einen Vulkan spucken sehen“ oder Friseuse werden möchte und zu Weihnachten ihren Tieren in der Wohnung Weihnachtsgeschenke packt. Sarah weiß daß es Schutzengel gibt und es ist ihr ganz klar, daß natürlich auch Tiere ihre Schutzengel haben…..

Und dann ist da die Mama von Sarah, die mich ausserordentlich berührt, weil sie ebenso lebenslustig und fröhlich ist wie die Sarah. Eine Mama, wie man sie nur selten noch vorfindet.

Beide berühren mich tief in meinem Inneren und ich müsste lügen, wenn ich sagen würde, daß keine Tränen geflossen sind…..

Zwei wirklich wundervolle Menschenwesen…..